BBC Prihodnji dopisnik govori o družinah soočeni z nerazložljivo boleznijo svojih otrok in znanstvenika, ki upa, da bo našel namig o nesmrtnosti.
Richard Walker se je začel boriti proti staranju kot 26-letnik Ameriški hipiji. Bilo je v šestdesetih letih prejšnjega stoletja, ko je vladala žoga mladina: čas protestov proti vietnamski vojni, psihedelične droge in seksualna revolucija. Mladi sprehajalec muči ga spoznanje, da bo staranje slej ko prej odneslo njegova vitalnost. Nekega večera, odhod na vožnjo v njegovem kabriolet, Richard je obljubil sebi, da bo našel pot, da ne bo staral kako bo dopolnil 40 let.
Walker je postal znanstvenik, da bi razumel, zakaj je smrtnik. “Seveda razlog ni bil izvirni greh in božja kazen, kot so jo učili mene po katekizmu redovnice, “je dejal. – Ne, približno rezultat biološkega procesa, kar pomeni, da nadzoruje neki mehanizem, ki ga lahko razumemo. ”
Fotografija iz odprtih virov
Znanstveniki so objavili več sto teorij staranja, ki ga povezujejo z različnimi biološkimi procesi. Vendar vsega tega ni bilo mogoče sestaviti nihče informacije.
Walker je danes star 74 let in verjame, da nas tega učijo raziskave vzrokov redkih lahko ustavijo staranje bolezen, znana kot “sindrom X.” Našel je štiri dekleta s ta bolezen, za katero je značilno trajno stanje dojenčka, zaustavitev razvoja. Po njegovem mnenju razlog Bolezen je postala genetska odpoved. Najti to pomeni približati se namigu o nesmrtnosti, je prepričan Richard.
Ne bo ozdravljen
Leta 2004, ko je Mary Margrethe Williams začela boj, in skupaj z možem Johnom sta šla v bolnišnico, ničesar pa ni napovedovalo težave. Njuna hči Gabriela se je rodila šibka in cianotična. V zdravnikom je uspelo stabilizirati neonatalno enoto intenzivne nege njeno stanje, po katerem se je začela cela vrsta analiz.
Nekaj dni kasneje je Williams že spoznal to genetsko loterija je bila Gabbyju neugodna. Čelni reženj njene glave možgani so bili gladki, notri ni bilo brazde in zvitkov kateri nevroni so kompaktno locirani. Njen vidni živec ki povezuje oči in možgane, je atrofiral – to je deklici obljubilo slepota. Poleg tega je imela dve srčni napaki in drobne nemogoče je bilo odpreti pesti. Razcep palate in kršitev refleks pri požiranju je pomenil, da ga je treba prehraniti cev v nosu. “Začeli so nas pripravljati na to, da je doma z nami, verjetno ne bo šlo, “pravi John. Družinski duhovnik prišel v bolnišnico, da bi krstil deklico.
Fotografija iz odprtih virov
Mary Margrethe in John sta se vsak dan trgala med bolnišnico, kjer Gabby je ležala, hiša, kjer jih je čakala njena starejša sestra, pa trinajst mesecev Sofija Zdravniki so prejeli teste za znane genetske sindrome. negativni rezultat. Nihče ni vedel, kaj dekle pričakuje. Katoliška družina Gabby se je lahko zanašala samo na Boga. “Mary Margrethe je ponavljala, da se bo Gabby vrnila domov,” se spominja svoje sestre Jenny Hansen. In po 40 dneh ona res odšel domov.
Gabby je pogosto jokala, rada se je pobrala in jedla vsake tri ure – kot navaden dojenček. Od tega je seveda, ni bil Starši so jo nenehno vozili k specialistom – na kardiolog, gastroenterolog, genetika, nevrolog, oftalmolog in ortoped. Vsi strokovnjaki so rekli isto: nič ni nemogoče narediti.
Fotografija iz odprtih virov
Gabby je imela lase in nohte, sama pa ni rasla. Njen razvoj Zgodilo se je skoraj neopazno, v svojem posebnem tempu. Mary Margrethe se jasno spominja dneva, ko je Gabbyja peljala v vozičku po hodniku s svetlobnimi svetili. Pogledala je deklico in s presenečena ugotovila, da Gabbyjeve oči reagirajo na sončno svetlobo – torej še vedno ni slepa.
Kljub težavam se je par odločil, da si želi imeti več otrok. Leta 2007 sta se rodila Anthony in naprej naslednje leto se je pojavila Alina. Williams se je do zdaj že ustavil da Gabbyja odpeljejo k zdravnikom, pri čemer jemlje zase dejstvo: punca nikoli ne bo ozdravljen. “V nekem trenutku smo se ravno odločili,” se spominja John, – da je čas za vzgojo. “Pozneje sta se v družini rodila še dva otroka.
Smrtonosna vprašanja
Ko je Walker začel svojo znanstveno kariero, je bil model “čistega staranja” ženski reproduktivni sistem je postal zanj: tudi v odsotnosti bolezni ženski jajčniki postopoma prenehajo delovati z nastopom menopavze. Raziskal je, kako prehrana, svetloba oz. hormoni in možganska kemija vplivajo na plodnost podgane. Vendar pa Temeljna znanost je usoda tistih, ki se jim ne mudi. Richardu ni mogel najti zdravila za staranje do 40 let ali celo 50 ali 60. Njegovo življenje ni pomagalo odgovoriti na vprašanje, zakaj smo smrtni. Čas je deloval proti znanstveniku.
Ostalo je le, da začnemo iz nič. Kot piše Walker v svojem knjigo z naslovom “Zakaj se staramo” je začel vrsto miselnih poskusi na znanih in neznanih dejstvih o staranje.
Staranje običajno definiramo kot postopno kopičenje. poškodbe celic, organov in tkiv, vnaprej določene telesne spremembe, ki so značilne za starejše ljudi. In kaj, sem si mislil Walker, če je poškodba celic posledica staranja, ne njen vzrok?
Ta ideja je v znanstveni glavi dozorela do 23. oktobra 2005. Zvečer delal je v svoji domači pisarni, ko ga je žena poklicala v dnevno sobo. Mislila je, da bi Richarda zanimala televizijska oddaja o deklici, ki se je zdelo, da se je zataknilo v času. Brooke Greenberg je bila stara 12 let, vendar je tehtala le 6 kg, njena višina pa je bila le 69 cm. Zdravniki, ki so jo opazovali, še nikoli niso naleteli na takšno bolezni in verjel, da se razlog skriva naključno genska mutacija. “Brooke je pravi vir večne mladosti,” – je dejal njen oče Howard Greenberg.
Walker je bil zaintrigiran. Slišal je za druge genetske bolezni, vključno z Gatchinson-Guildfordovo boleznijo in sindromom Werner povzroča prezgodnje staranje pri otrocih in odraslih temu primerno. Vendar je imela ta punca genetsko bolezen, ustavila svoj razvoj in z njo, kot je Walker menil, proces staranja. Z drugimi besedami, Brooke Greenberg bi mu lahko pomagala preverite prej teorijo.
Neenakomeren razvoj
Brooke se je rodila nekaj tednov pred rokom, z številne prirojene nepravilnosti. Poklicala jo je pediaterka pogoj “Sindrom X”, ker ni mogel razumeti, kaj ima posel.
Fotografija iz odprtih virov
Po TV oddaji je Walker našel domači naslov Howarda. Greenberg. Dva tedna pozneje je znanstvenik prejel odgovor in po dolgem razprav je smel sodelovati z Brooke.
Walkerjeva analiza je pokazala, da so se Brookeovi organi in tkiva razvijali z različno hitrostjo. Njen duševni razvoj, v skladu s standardizirani testi, ki ustrezajo starosti 1-8 mesecev. Njeni zobje so bili kot pri osemletki, kosti pa kot desetletni. Izgubljene rezerve maščob za dojenčke, lase in nohte rasla normalno, vendar pubertete ni dosegla.
Vse to je pričalo o “neskladnem razvoju” v Walker terminologija. Telo Brooke se, kot je dejal, ni razvilo kot celota, vendar kot skupek ločenih elementov ne med seboj usklajeni. “Ni povsem” obtičala čas, “je zapisal Walker.” Njegov razvoj se nadaljuje, čeprav nedosledno. ”
Staranje se po njegovem mnenju pojavlja zaradi človeškega razvoj vključuje nenehne spremembe. Od rojstva do spremembe v puberteti so ključne: zahvaljujoč se jim rastemo in dozorevamo. Vendar od trenutka, ko smo dozoreli, naša telesa ne potrebujejo sprememb, temveč jih vzdržujejo trenutno stanje. “Če ste zgradili popoln dom, je to trenutek, ko bi morali nehati polagati opeke «, – pojasnjuje Pohodnik.
Brooke ni bila kot vsi ostali: zdi se, da se je rodila “vgrajeno” stikalo za menjavo in je bilo prvotno izklopljeno. Vendar iskanje genetskega vzroka za to ni bilo enostavno. Pohodnik moral je v celoti dešifrirati genom Brooke.
Tega ni bilo usojeno. Na največje razočaranje Walker, Howard Greenberg je naglo prekinil vse stike z njim. Družina Greenbergs ni javno objavil razlogov, ki so jih spodbudili nehati sodelovati s Walkerjem in zavrniti komentarje za ta članek.
Še ena priložnost
Mary-Margret Williams je avgusta 2009 videla fotografijo Brooke. na naslovnici revije People z naslovom “Heartbreaking Mystery: 16-letni dojenček. “Mislila je, da je Brookeova zgodba v marsičem izgleda kot Gabby, zato je stopila v stik z Walkerjem.
Fotografija iz odprtih virov
Ko je gledal Gabbyjeve podatke, je Walker delil svoje teorija. Po njegovem mnenju bi lahko dekliško genetsko testiranje pomagati mu premagati bolezni, povezane s staranjem – no, morda samo staranje.
John in Mary Margaret sta nekaj mesecev tehtala vse prednosti in slabosti. O raziskavah niso imeli iluzij Walker – bolj jih je zanimalo, zakaj se je Gabby tako rodila. Zakonca Williams sta bila trdno prepričana, da ju je Bog poslal Gabby neki razlog. Sodelovanje pri delu znanstvenika jim je dalo nekaj tolažba, ker na ta način možnosti, da bi našli zdravilo za Alzheimerjeva bolezen in druge s starostjo povezane bolezni.
S soglasjem za sodelovanje v Walkerjevi raziskavi je Williams as prej so Greenbergovi pridobili slavo. Vendar je življenje Gabby lokalno zvezdniki so se malo spremenili. Dekle je nenehno obkroženo s svojimi člani velika družina. Običajno leži na tleh ali na enem izmed posebnih blazine, oblikovane tako, da preprečujejo njeno hrbtenico upognjena s črko “C”. Ona oddaja zvoke, ki bi slišali postanite neznanca živčni: mumljanje, sesanje zraka hrupno, stiskal zobe. Njeni bratje in sestre na to niso pozorni.
Skupaj z genetiki z univerze Duke je preverjal Walker genomi Gabby, John in Mary Margret. Študirali so exom – sekvence, ki kodirajo proteinske molekule in tvorijo 1-2% genom. Primerjajo raziskovalci vseh treh, so zaključili raziskovalci da Gabby od svojih staršev ni podedovala nobenih eksom mutacij – in zato bratje in sestre verjetno ne bodo mogli mimo nje bolezen do vaših otrok. “Veliko olajšanje – samo kolosalni, «se spominja Mary Margrethe.
Vendar preizkušanje exom znanstvenikom ni dalo nobenih informacij vzroki bolezni deklice. Genom vsakega od nas vsebuje mutacije. Na osnovi genskega materiala ene osebe nemogoče je razumeti, ali je določena mutacija nevarna – zaradi tega morate primerjati vsaj dve osebi z istimi težava.
Na srečo Walkerja mu je pri iskanju pomagala njegova priljubljenost v medijih še dve dekleti, za katere verjame, da trpita podobno bolezen. Zanimiv je podatek, da so vsi znani primeri “Sindroma X” padejo na dekleta. To lahko pomeni, da je želena mutacija se pojavi na X kromosomu – ali morda le naključje.
Walker je sodeloval s trgovsko organizacijo v Kaliforniji s s katerim načrtuje primerjavo celotnega genoma sekvence vseh treh deklet – exom in preostalih 98% DNK kode, za katere se misli, da nadzorujejo gensko izražanje, kodiranje beljakovinske molekule.
Večina raziskovalcev se strinja, da iskanje genov oz. odgovoren za nastanek “sindroma X”, upravičeno zato, ker ti geni nam bodo zagotovo pomagali izvedeti več o razvoju osebo. Vendar pa sploh niso prepričani, da je bolezen dekleta so neposredno povezana s staranjem – pa tudi z dejstvom, da se trpijo zaradi ene bolezni. Toda tudi če je, pa tudi če znanstveniki pod vodstvom Walkerja bodo lahko ugotovili genetski vzrok bolezni, dolgo bo minilo, preden bodo ljudje imeli priložnost, da izkoristijo svoje odkritje.
Konec življenja
24. oktobra 2013 je Brooke umrla v starosti 20 let. Mary margrete To je sporočila prijateljica, ki je v reviji brala o dekličini smrti. Novica je bila za žensko šok. “Čeprav se še nikoli nismo srečali njena družina, so dobesedno postali del našega življenja, «pravi ona je.
Fotografija iz odprtih virov
Gabby gre dobro. Mary Margrethe in John sta se ustavila načrtovati njen pogreb in začeti razmišljati, kaj bi se zgodilo, če bi deklica bo nadrejena staršem. Ne potrebujejo čarobne tabletke že od starosti se z zanimanjem veselijo njenega prihoda, saj so ti novi radosti, nove težave … In nove priložnosti, da se o tem nekaj razume življenja.
Ideja Richarda Walkerja o starosti je seveda povsem drugače. Na vprašanje, zakaj ga tako muči ideja staranja, je razlaga: v otroštvu je žalostno opazoval fizično in psihološka degradacija starih staršev. “Popolnoma nisem zadovoljni starejši ljudje, ki vodijo sedeč način življenja, zibanje stolov in nagačene hiše s staromodnimi okraski, «pravi znanstvenik.
Če je njegova hipoteza resnična – kdo ve, morda nekega dne ona pomagajo preprečiti bolezni in podaljšati življenje milijonov ljudi. Vendar Walker preveč dobro razume, da bo že pomagal sam sebi ne pravočasno. Kot piše v svoji knjigi: “Malo se počutim Mojzes, ki se je večino svojega življenja sprehajal po divjini, in potem je lahko videl Obljubljeno deželo, a je nikoli ni zajel. ”
DNK Časno življenje
