Fotografija iz odprtih virov
Junak Samuela L. Jacksona v filmu M. Knight Shyamalana “Neustavljiv” – oseba, rojena s hudo obliko krhkega sindroma kosti – sprašuje junak Brucea Willisa, “je tam na svetu kdo kot sem jaz, in če sem na enem koncu spektra, morda ali je na drugem koncu moje nasprotje? Nekdo kdo ni bolan in ki ga ni mogoče poškodovati kot ostali? ” raziskovalci raka poskušajo odgovoriti na isto vprašanje; vendar v v resničnem življenju izpostaviti superjunaka ni tako enostavno. Vemo da so ženske, ki so podedovale pomanjkljivo kopijo genov raka dojke BRCA1 ali BRCA2 obstaja veliko tveganje za nastanek raka dojke ali jajčnikov – vendar rak ni neizogiben. Prav tako vemo da je kadilcem večje tveganje za razvoj pljučnega raka, larinks in ustna votlina – vendar ne vsi. Zakaj? Odgovor se skriva v kompleksnost raka. Prva mutacija, ki sproži prvi idioblast na svoji poti do tumorja lahko povzroči kombinacija katerega koli dejavniki: genetska nagnjenost, sevanje, kemikalije sredstva, virusi. Na enak način kakršna koli kombinacija dejavnikov lahko vpliva na smer, v kateri se bo pozneje razvil bolezen. Preden postanete resnično nevarni, najprej mutirana celica se mora izogibati vsemu, kar bo proti njej usmerite telo: popravljanje DNK, zaustavitev delitve celic, programirana celična smrt, imunski sistem. Iz tega Kompleksnost sledi številnim možnim točkam posredovanja. Mnogi od njih, zlasti povezane z zdravjem imunskega sistema delno povezano z dejavniki življenjskega sloga, vendar se ta članek osredotoča bo narejen le na naravno rojenih superjunakih – tj. tisti, ki so podedovali genetske dejavnike, ki jih ščitijo pred rakom. Nenavadni osumljenci Ponudba za študij ljudi znane mutacije, ki bi lahko razvile raka, pa ne bolan z njimi – grandiozno, vendar to ni lahka naloga. Če kdo ne ve, da ima takšno mutacijo in je zdrav, zdravniki in raziskovalci tega ne morejo prepoznati kot predmet obresti. Poleg tega je zdaj veliko ljudi, ki vedo za njihovo prisotnost take mutacije lahko sprejmejo varnostne ukrepe (npr. Angelina nedavna proaktivna dvojna amputacija Jolie, potem ko je prepoznala mutacijski status svojega rakavega gena prsi BRCA), in ne vemo, ali bi razvili raka ali ne, če teh ukrepov ne bi sprejeli. Vse to vodi v izobraževanje. izjemno majhen vzorec za preučevanje, kar močno oteži prepoznavanje subtilnih genetskih korelacij. Vendar med celotna populacija lahko išče “superherojske” gene in se pridruži najdbe z bolj določenimi skupinami, na primer ljudje s podedovane mutacije gena za raka dojke in drugo ranljivi geni. Iskanje Supermana Veliko Pred leti je znanstvenik Michael Hayden izvedel delavnico o uporabi zelo redka dedna bolezen na enem koncu spektra, najti nove načine za reševanje pogostih bolezni na drugem koncu spektra. Hayden je na primer izvedela za družino s dedna nezmožnost čutiti bolečino in jo je uspelo prepoznati pomanjkljivi protein, ki je odgovoren za to; pred kratkim njegov laboratorij objavila rezultate predhodnega testa na droge, usmerjeni na isti protein pri ljudeh brez odstopanj in sposoben predstaviti povsem nov razred protibolečinskih zdravil. Do Na žalost iskanja ljudi z genetsko zaščito pred rakom ni preprosto. Človek ne more čutiti bolečine že od malih nog pritegnili bodo pozornost zdravnikov, ko bo šel teden z zlomljenim kosti ali kažejo druge zunanje znake mutacije. Vendar kdorkoli z nenavadno stopnjo genske zaščite pred rakom verjetno ne bo pokazal kaj takega, kar otežuje določitev ustreznega genske različice in na podlagi tega najdejo način za preprečevanje raka drugi. Toda znanstveniki so iznajdljivi ljudje in to kljub temu omejitve, začnejo napredovati. En pristop je iskanje variant genov v celotni populaciji in primerjava nukleotidno zaporedje gena rakavih bolnikov in zdravih ljudi isto starost in z istimi dejavniki tveganja. Na primer leta 2004 leto je skupina Angele Cox z univerze v Sheffieldu iskala povezave med rakom dojk in genskih zaporedij, vključen v programirano celično smrt. (Ta postopek, znan tudi kot apoptoza, je eden od zaščitnih mehanizmov organizem, ki ga mora rakava celica zaobiti, da bi se nadaljeval razvijejo v tumor. Apoptozo lahko sproži več z medceličnim prenosom signala, od katerega je vsak sestavljen iz več komponent; glej diagram). Coxova ekipa je to ugotovila ženske, ki so podedovale možnost, imenovano D302H apoptoza gena CASP8 je manj verjetno razvila raka dojke žleze. Od takrat se je pokazalo, da je ta možnost povezana s – zmanjšano tveganje za rak prostate in druge vrste raka, in leta 2010 Skupina za dedno raziskovanje raka Valencia je sporočila, da “polimorfizem CASP8 D302H upočasnjuje starost začetek razvoja raka dojke pri nosilcih BRCA1 in BRCA2 “- zaradi česar prevozniki niso povsem neranljivi, zagotovo pa še več vztrajen od vseh nas. Najnovejši tehnološki napredek pomeni, da na tem področju raziskovanja, tako kot v mnogih drugih, prevladujejo obsežne študije polnega genoma. V letu 2011 leto, imenovan velik evropski konzorcij za genetiko raka Objavljen COGS (Collaborative Cancer Gene Study Environment Environment Study) niz dokumentov, ki opisujejo rezultate velike študije povezave celotnega genoma s sodelovanjem sto tisoč bolnikov z rakom in sto tisoč zdravi ljudje. Študija je bila zasnovana za odkrivanje različice genov, ki vplivajo na tveganje za nastanek hormona posredni rak (t.j. dojke, jajčniki in prostata). Kot je bilo pričakovano, je bilo ugotovljeno, da vendar je večina različic genov povečala tveganje za raka ugotovljenih je bilo več zaščitnih možnosti. Na primer možnost v sestavina telomeraze, ki obnavlja služabniške strukture zaščitne lupine hormonov, za katere je bilo ugotovljeno, da so povezane z daljšimi membrane in zmanjšano tveganje za nekatere oblike raka dojke, vključno kateri rak dojke je povezan z geni BRCA. Moč sekvenciranja polni genom se uporablja tudi v raziskavah starejših ljudi starost, ki se je izognila najpogostejšim vzrokom smrti, vključno številka in rak. Danes je vrsta t.i. tovrstnih “super-age” študij. Dr. Angela Brooks-Wilson vodi študijo, ki vključuje gensko sekvenciranje starejših, starih 85 let in več, ki so v dobrem zdravju, ki še nikoli niso diagnosticirali raka, srčna bolezen, možganska kap, pljučna bolezen, diabetes ali bolezen Alzheimerjeve bolezni. Raziskave so se šele začele, vendar so zaupane veliki upi.
DNK življenje
