Fotografije od odprtega viri
Že dolgo velja, da ljudje z genetskimi mutacije so veljale za pošasti in pošasti. Prestrašili so otroke in poskušali na vse mogoče načine, da bi se temu izognili. Zdaj vemo, da je to nenavadno Pri nas je pojavljanje nekaterih ljudi posledica redkih genetskih bolezni. Žal se znanstveniki z njimi niso nikoli učili. boriti se. Predstavljamo vam izbor desetih najbolj nenavadne genetske mutacije, ki jih najdemo pri ljudeh. Na srečo so precej redki.
(10 fotografij)
Fotografija iz odprtih virov 1. Progeria. Pojavi se pri enem otroku od 8 000 000. Za to bolezen so značilne nepovratne spremembe. kože in notranjih organov, ki nastanejo zaradi prezgodnjega staranja organizem. Povprečna življenjska doba ljudi s takimi bolezen je stara 13 let. Le en primer je znan, kdaj bolnik je dopolnil petinštirideset let. Zapisano v Japonska.
Fotografija iz odprtih virov
2. Sindrom Juner Tan (SUT). Ljudje s to redko genetsko okvarjeni se nagibajo na vse štiri, imajo primitiven govor in neustrezna možganska aktivnost. Sindrom so odkrili in preučevali. biolog Juner Tan po srečanju z družino Ulas v enem od Turške vasi. O tej nenavadni družini je bil posnet celo dokumentarni film. film “Družinska hoja na vse štiri”. Čeprav nekateri znanstveniki ponavadi mislijo, da SUT nima nič skupnega z delom genov.
Fotografija iz odprtih virov 3. Hipertrihoza. V srednjem veku ljudi s podobno gensko napako so imenovali volkodlaki oz človeške opice. Za to bolezen je značilno prekomerno rast las po telesu, vključno z obrazom in ušesi. Prvi primer hipertrihoza je bila zabeležena v 16. stoletju.
Fotografija iz odprtih virov 4. Epidermodysplasia verruciform. Eden od redke okvare genov. Svoje lastnike zelo naredi dovzetni za razširjen humani papiloma virus (HPV). Pri takih ljudeh okužba povzroči rast številnih kož izrastki, ki spominjajo na gostoto lesa. O bolezni je postala splošno znana leta 2007 po tem, ko se je pojavila na internetu videoposnetek 34-letne Indonezijke Dede Cosvara. Leta 2008 moški se je lotil zapletene operacije za odstranjevanje šestih kilogramov izrastki iz glave, rok, nog in trupa. Na upravljanih delih presadili so novo kožo. A žal po nekaterih časovni izrastki so se ponovno pojavili.
Fotografija iz odprtih virov 5. Huda kombinirana imunska pomanjkljivost. Na prenašalci te bolezni je imunski sistem neaktiven. Oh bolezni so se začele pogovarjati po filmu “Fant v plastičnem mehurčku”, ki se je na zaslonih pojavila leta 1976. Govori o hendikepirani deček David Vetter, ki je prisiljen živeti plastični mehurček Ker je vsak stik z zunanjim svetom za dojenček bi lahko bil smrtonosen. V filmu se vse konča ganljiv in lep srečen konec. Umrl je pravi David Wind 13 let po neuspešnem poskusu zdravnikov, da bi ga okrepili imuniteta.
Fotografija iz odprtih virov 6. Lesch-Nyhenov sindrom – povečana sinteza sečna kislina. S to boleznijo preveč veliko sečne kisline. To vodi v ledvične kamne in mehurja, kot tudi protinasti artritis. Razen tega spremeni se tudi človekovo vedenje. Ima neprostovoljno krči rok. Bolniki pogosto ugriznejo prste in ustnice do krvi in tolčejo glavo na trdne predmete. Bolezen najdemo le v moški dojenčki.
Fotografija iz odprtih virov 7. Ektrodaktilija. Ena od napak pri rojstvu razvoj, pri katerem so prsti popolnoma odsotni ali nerazviti krtače in / ali stopala. Povzročen zaradi okvare v sedmem kromosomu. Pogosto spremljevalec bolezni je popolno pomanjkanje sluha.
Fotografija iz odprtih virov 8. Proteusov sindrom povzroča hitro in nesorazmerna rast kosti in kože, ki jo povzroča mutacije v genu AKT1. Ta gen je odgovoren za pravilno rast. celice. Zaradi okvare pri njegovem delu se nekatere celice hitro pospešijo rastejo in se delijo, medtem ko drugi še naprej rastejo z normalnim tempom. Tako je vodi do nenormalnega videza. Bolezen se ne manifestira takoj po rojstvu, vendar šele do šestega meseca starosti.
Fotografija iz odprtih virov 9. Trimetilamininurija. Nanaša se na večino redke genetske bolezni. O tem še ni statistike njegovo distribucijo. Tisti, ki trpijo zaradi te bolezni v telesu trimetilamin se kopiči. Je snov z ostro neprijetno vonj, ki spominja na vonj gnile ribe in jajc, izstopa skupaj z znojem ustvarja okoli pacienta neprijeten feniran jantar. Seveda se posamezniki s tako genetsko motnjo izogibajo gneči mesta in nagnjeni k depresiji.
Fotografija iz odprtih virov 10. Marfanov sindrom. Pojavi se pri enem od dvajset tisoč ljudi. S to boleznijo je razvoj moten vezivnega tkiva. Nosilci te genske napake nesorazmerno dolgi udi in hipermobilni sklepi. Prav tako imajo bolniki motnje vida in ukrivljenost hrbtenice.
