Sposobnosti, pridobljene kot posledica redkih človeške genetske mutacije

V primerjavi z mnogimi drugimi vrstami jih imajo vsi ljudje neverjetno podobnih genomov. Vendar pa tudi majhne spremembe v naših genih ali v našem okolju lahko pripelje do razvoja lastnosti, ki nas delajo edinstvene. Včasih se te razlike manifestirajo v oblika barve las, rast ali struktura obraza, včasih pa oseba oz celi ljudje dobijo pomembne razlike od drugih predstavnikov človeška rasa.

Ko se holesterol ne dvigne

Sposobnosti, pridobljene kot posledica redkih genetskih mutacij pri ljudehFotografija iz odprtih virov

Čeprav nas večina ne skrbi omejevanja jedo ocvrto hrano, jajca ali druge predmete na seznamu “hrana za povečanje holesterola”, nekateri ljudje praviloma lahko jedo vse to brez skrbi sploh. Ne glede na vse takšni ljudje porabijo, “slab holesterol” ostane praktično vklopljen nič.

Ti ljudje so se rodili z gensko mutacijo. Manjka jim delavcev kopije gena, znanega kot PCSK9, in čeprav se običajno rodi s manjkajoč gen – ni dobro, v tem primeru obstajajo gotovo pozitivni učinki.

Ko so znanstveniki odkrili povezavo med tem genom (ali njegovim) pomanjkanje) in holesterola pred približno 10 leti, farmacevtska podjetja so začela delati na tabletki, ki bi blokirajte PCSK9 pri drugih posameznikih. Zdravilo je skoraj pripravljeno Odobritev FDA V zgodnjih študijah so pacienti, ki so to doživeli znižala holesterol za 75%.

Do zdaj so znanstveniki te mutacije odkrili le v nekaj Afroameričani imajo tudi 90% zmanjšano tveganje za razvoj bolezni srca in ožilja.

Odpornost na HIV

Fotografija iz odprtih virov

Človeška rasa se lahko preveč uniči: padec asteroid, jedrsko uničenje, ekstremne podnebne spremembe – seznam se nadaljuje. Ena najhujših groženj ostaja možnost pojava strašljivih virusov. Če populacija zadene nova bolezen, le nekateri so lahko imuni. Do na srečo imamo dejstva, ki jih imajo določeni ljudje odpornost na določeno vrsto bolezni.

Na primer vzemite virus HIV. Nekateri ljudje imajo genetsko mutacijo, ki onemogoči njihove kopije proteina CCR5. HIV to uporablja veverice kot vrata v človeško celico. Zato, če oseba nima CCR5, HIV ne more vstopati v svoje celice in pri ljudeh je izredno velik je malo možnosti, da zbolimo.

Znanstveniki pravijo, da so ljudje s to mutacijo bolj stabilni kot popolnoma imun na HIV. Nekateri ljudje brez tega proteina dobil in celo umrl zaradi aidsa. Očitno nekateri nenavadne vrste HIV so se domislile, kako uporabiti druge beljakovine prodrejo skozi celice. Preplaši nas iznajdljivost virusov najbolj od vsega.

Odpornost proti malariji

Fotografija iz odprtih virov

Tisti s posebno visoko odpornostjo proti malariji, so prenašalci druge smrtonosne bolezni: srpaste celice anemija Seveda bi jih malo kdo želel biti odporen malarija, da prezgodaj umre zaradi slabih krvnih celic, vendar to je jasna situacija, ko prisotnost srpaste celice anemija se izplača. Da bi razumeli, kako to deluje, moramo študirati osnove obeh bolezni.

Malarija je vrsta zajedavcev, ki jih prenašajo komarji vodijo v smrt (od leta vsako leto umre približno 660.000 ljudi) malarija) ali storjeno zelo slabo. Malarija naredi svoje umazanijo delo z vdorom in razmnoževanjem v rdečih krvnih celicah. Nekaj ​​dni kasneje izbruhnejo novi paraziti malarije naseljena krvna celica, ki jo uničuje.

Nato prodrejo v druge rdeče krvne celice. Ta cikel se nadaljuje dokler paraziti ne ustavijo zdravljenja, obrambni mehanizmi telesa ali smrt. Ta postopek vodi do izgube krvi in ​​oslabi pljuča. in jetra. Poveča tudi strjevanje krvi, kar lahko izzovejo komo.

Srpatocelična anemija povzroča spremembe v obliki in sestavi rdečih krvnih celic, težje jim je skozi kri in prejemajo normalno količino kisika. Tudi zaradi mutacije celice, motijo ​​ga paraziti malarije, težje mu je prodreti krvne celice. Torej ljudje z anemijo srpastih celic naravno zaščiten pred malarijo.

Proti malarijske koristi lahko dobite tudi brez bolnih. celice, medtem ko nosijo srpasti celični gen. Da bi dobili anemija srpastih celic mora oseba podedovati dve kopiji mutirani gen, po en od vsakega starša. Če dobi samo en, imel bo dovolj nenormalnega hemoglobina, za boj proti malariji, vendar polna anemija nikoli se bo razvil.

Toleranca na hladno

Fotografija iz odprtih virov

Eskimi in druge skupine ljudi, ki živijo v skrajnosti hladne razmere, prilagojene izrednemu življenjskemu slogu. Ti ljudje so se naučili preživeti v takšnih razmerah ali preprosto drugače. biološko urejena?

Prebivalci hladnih krajev kažejo odlične fiziološke reakcije pri nizkih temperaturah v primerjavi s tistimi, ki živijo v več mehke razmere. Poleg tega se zdi, da bi vsaj morala pri tem delno predstavimo genetsko komponento prilagodljivost; ker tudi če kdo drug preboli v hladno okolje in tam bo živel marsikdo desetletja njegovo telo ne bo nikoli doseglo enake ravni prilagoditve kot domačini, ki živijo v takšnih razmerah generacije. Znanstveniki so ugotovili, da so domači Sibirci boljši prilagojena mrazu, tudi v primerjavi z Rusi, ki živijo v svojih družbe.

Ta prilagoditev deloma razlaga, zakaj domorodni Avstralci lahko spijo na tleh v hladnih nočeh (brez odej in oblačil) in Počutim se odlično in zakaj so Eskimi najbolj njihovi življenje lahko živi v nizkih temperaturah.

Človeško telo je bolj prilagojeno, da živi v toplini kot v hladno, zato je neverjetno, da lahko ljudje živijo v mrazu, da ne omenjam blaginje.

Navajeni na višino

Fotografija iz odprtih virov

Večina plezalcev, ki so plezali na Everest, ne bi to storil brez pomoči pionirjev. Šerpe pogosto gredo pred avanturisti, postavljanjem vrvi in ​​lestev. Ni jih dvom, da se Tibetanci in Nepalci fizično počutijo bolje na vrhu. Toda tisto, kar jim konkretno omogoča, da aktivno delajo brez kisika, kjer si preostali ljudje preprosto želijo ostati živ?

Tibetanci živijo nad 4000 metrov in so navajeni dihati zrak, ki vsebuje 40% manj kisika kot pri morje. Skozi stoletja so se njihova telesa razvijala, kompenzirala pomanjkanje kisika, razvoj velikih pljuč in prsi do z vsakim vdihom bi lahko vdihnili več zraka.

Za razliko od ljudi, ki živijo v ravnicah, katerih telesa proizvajajo več rdečih krvnih celic z malo kisika, na na višini so se ljudje razvili in delali ravno nasprotno: proizvajajo manj krvnih teles. Dejstvo je, da čeprav povečanje Število rdečih krvnih celic lahko začasno pomaga človeku, da se poveča pretok kisika v telo, sčasoma se kopičijo v krvi in privede do nastanka strdkov, ki so lahko smrtonosni nevarno. Poleg tega imajo šerpe dober pretok krvi možgani in na splošno manj dovzetni za višinsko bolezen.

Tibetanci so še vedno živi na nižji nadmorski višini podpirati te funkcije; znanstveniki so ugotovili, da je veliko tega prilagoditve niso samo fenotipske nepravilnosti (tj. iz neznanega razloga ne privlačijo na nizki nadmorski višini), ampak genetsko prilagoditev.

Na območju DNA, znanem kot EPAS1, je en genetik sprememba, ki kodira regulativni protein. Ta protein zazna kisik in nadzoruje nastajanje rdeče krvi celice, ki pojasnjujejo, zakaj Tibetanci ne prekomerno proizvajajo rdeče krvi celice, ko izgubijo kisik, za razliko od navadnih ljudi.

Ljudje Hani, navaden Tibetanci, teh ne delijo genetske značilnosti. Ti dve skupini sta v grobem razdeljeni tri tisoč let, kar kaže na to, da so se te prilagoditve zgodile pred približno 100 generacijami je razmeroma kratek čas v okvir evolucije.

Kuru imuniteta možganske motnje

Fotografija iz odprtih virov

Če potrebujete kakršne koli druge razloge, da se izognete kanibalizmu, jesti drug drugega ni zelo zdravo. Ljudje napovedujejo iz Papue New Gvineja nam je to pokazala sredi 20. stoletja, ko je preživelo njegovo pleme Kuru epidemija – degenerativna in smrtna bolezen možganov, ki so se širile, ko so ljudje jedli drug drugega.

Kuru je motnja, povezana z motnjo Creutzfeldt-Jakob pri ljudeh in spongiformna encefalopatija (kravji) steklina) pri govedu. Kot vse prionske bolezni, kuru izprazni možgane, napolni jih z gobastimi luknjami. Okuženi trpi zaradi zmanjšanega spomina in inteligence, osebnostnih sprememb in krči.

Včasih ljudje lahko živijo s prionsko boleznijo več let, pri kuruju pa trpi v enem letu. Pomembno je opozoriti, da lahko oseba, čeprav zelo redka, podeduje ta bolezen. Pogosteje se prenaša s prehranjevanjem. okužena oseba ali žival.

Sprva atropologi in zdravniki niso razumeli, zakaj Kuru porazdeljen po plemenu foret. Končno v poznih petdesetih letih odkrili so, da se okužba prenaša na pogrebnih pogostitvah, kjer pripadniki plemena uporabljajo svoje pokojne sorodnike iz spoštovanja. V obredu sodelujejo ženske in otroci. V skladu s tem tudi oni spadajo med najbolj prizadete. Pred podobnimi praksa pokopavanja je bila prepovedana, v nekaterih vaseh je gozd skorajda ni nobenega dekleta.

Toda niso vsi, ki so naleteli na kuru, umrli zaradi te bolezni. Na preživele so bile spremembe v genu, imenovanem G127V, ki naredil jih je imunske proti boleznim možganov. Zdaj je ta gen na široko razširila se na predigre in ljudi okoli ljudi.

Zlata kri

Fotografija iz odprtih virov

Čeprav ste verjetno slišali za kri tipa O kot univerzalno kri, ki jo lahko dobi kdorkoli, ni tako preprosta. Vse sistem je veliko bolj zapleten, kot si ga lahko kdo predstavlja.

Obstaja osem glavnih vrst krvi (prva, druga, tretja oz. četrti ali A, AB, B in O, od katerih je lahko vsak pozitivno ali negativno), 35 jih je trenutno znanih skupine krvnih sistemov z milijoni različic v vsakem sistemu. Kri, ki ne vstopi v sistem ABO, velja za redke, ljudje pa s takšno krvjo je zelo težko najti primernega darovalca, če potrebujejo transfuzijo.

Vendar je redka kri, kri pa zelo redka. Najbolj nenavadna vrsta krvi, ki je zdaj znana, je Rh-zero, ali rezus nič. Kot pove že ime, takšne krvi ne vsebuje v sistemu Rh ni antigenov. To ni redko to človeku primanjkuje določenih Rh antigenov. Na primer ljudje brez Rh D antigen ima “negativno” kri (tj. A-, B- ali O-). Vendar je zelo nenavadno, da sploh nimajo antigenov. Rh Tako nenavadno je, da so znanstveniki našteli le okoli 40 posameznikov planet z ničlo rezusne krvi.

Zaradi tega je ta kri zanimiva, da je popolnoma boljša od krvi tipa O v smislu univerzalnosti, saj je enakomerna O negativna kri ni vedno združljiva z drugimi redkimi vrstami negativna kri. Vendar je Rh-null združljiv s skoraj vsemi vrsta krvi. Dejstvo je, da pri transfuziji telesa raje Skupaj bo zavrnil vsako kri, ki vsebuje antigeni, ki jih nimamo. In ker je Rh nič kri ima nič antigenov A ali B, jih je mogoče praktično transfuzirati vsem.

Na žalost je na svetu le devet darovalcev te krvi, zato se uporablja le v ekstremnih situacijah. Zdravniki imenujemo to kri “zlato”. Včasih celo iščejo anonimke darovalce, da zaprosijo za vzorec take krvi. Težava je v tem če takšni darovalci sami potrebujejo kri, bodo morali izbrati od osmih preostalih donatorjev, kar je komaj mogoče.

Kristalno čist podvodni vid

Fotografija iz odprtih virov

Oči večine živali so zasnovane tako, da vidijo stvari pod voda ali zrak – vendar ne v obeh okoljih. Človeško oko seveda prilagojena za ogled predmetov v zraku. Ko se odpremo oči pod vodo, vse je videti zamegljeno. To je zato, ker voda ima podobno gostoto s tekočinami v očeh, ki omejuje količino refrakcijske svetlobe, ki lahko vstopi v oko. Nizka raven odseva in vodi do zamegljenega vida.

Skupina ljudi, znana kot moken, lahko jasno vidi pod vodo tudi na globinah do 22 metrov. Moken preživi osem mesecev v letu na jadrnicah ali v hišah s štirino. Na terenu gredo samo za potrebščine, ki jih pridobi barter, za hrana ali školjke iz oceana.

Zbirajo morske vire po tradicionalnih metodah, nimajo nobenih ribiških palic, mask ali podvodne opreme. Otroci zadolžen za zbiranje hrane, školjk in morskih kumar z dna morja. Zaradi nenehnega izvajanja takšnih nalog so se oči ljudi prilagodile spremenite obliko pod vodo, da povečate odbojnost svetlobe. Tako lahko celo otroci razlikujejo užitne mehkužce od navadni kamni, celo globoko pod vodo.

Poskusi so pokazali, da otroci Moken vidijo dvakrat več pod vode kot navadni evropski otroci. Ker pa je to primer prilagoditev, vsak od nas lahko pridobi spretnost ljudi je mokra.

Super goste kosti

Fotografija iz odprtih virov

Staranje je neizogibno povezano s pojavom mase fizičnega težave. Pogost primer je osteoporoza, izguba kosti in gostota. Privede do neizogibnih zlomov kosti, zlomljenih bokov in štrlečih grb. Vendar skupina ljudi edinstven gen, v katerem se skriva skrivnost zdravljenja osteoporoze.

Ta gen so našli v populaciji Afrikancev (Južnoafričani s Nizozemskega porekla). Vodi k temu, da ljudje povečati kostno maso skozi vse življenje in ne izgubi jo. Natančneje, to je mutacija gena SOST, ki nadzoruje beljakovine (sklerostin), ki uravnava rast kosti.

Če Afrikaner podeduje dve kopiji mutantnega gena, ga dobi motnja skleroze, ki vodi do kostne proliferacije tkivo, gigantizem, pareza obraza, gluhost in zgodnja smrt. Jasno je da je ta motnja hujša od osteoporoze. Če pa Afrikaner podeduje samo ena kopija gena, dobi le goste kosti za celoto življenje

Čeprav se trenutno uporabljajo prednosti tega gena znanstveniki preučujejo samo DNK Afrikarjev, le heterorozni prenašalci v upanju, da bo našel načine, kako obrniti osteoporozo in druge skeletne motnje. Na podlagi že pridobljenega znanja znanstveniki so začeli klinična preskušanja zaviralca sklerostina, ki sposoben spodbuditi tvorbo kosti.

Potrebujem malo spanja

Fotografija iz odprtih virov

Če ste kdaj pomislili, da imajo nekateri več ur na dan kot ti, je povsem mogoče, da je tako. Primer v da obstajajo nenavadni ljudje, ki jih je dovolj za šest ali manj ure spanja na dan. In pri tem ne trpijo ostali so pripravljeni dati vse vsaj za dodatno uro nap.

Ti ljudje ne smejo biti močnejši od nas in ne potrebujejo usposobljeni za “držati.” Morda imajo redek genetik mutacijo gena DEC2, kar vodi v dejstvo, da so fiziološko potrebujejo manj spanja kot povprečen človek.

Če navadni ljudje spijo šest ali manj ur, jih začnejo doživljati negativne učinke skoraj takoj. Kronično pomanjkanje spanja lahko privede celo do zdravstvenih težav, tudi vključno z visokim krvnim tlakom in boleznimi srca. Pri ljudeh z mutacije gena DEC2 ni težav, povezane z zmanjšanjem spat

Ta genetska anomalija je izjemno redka – manj kot v 1% ljudi, ki trdijo, da jim ni treba veliko spati. Malo verjetno ti si eden od njih.

Virusi Vodna DNK Čas življenja

Like this post? Please share to your friends:
Leave a Reply

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: